Próba wyjaśnienia wpływu poligenów na intensywność barwy sierści.  

(Najpierw trochę informacji wstępnych, a następnie dziedziczenie cech ilościowych).

U nowofundlanda na barwę sierści mają wpływ głównie geny z loci: A, B, D, E, S.

U nowofundlanda gen A z locus A powoduje równomierny rozkład ciemnego pigmentu na całym ciele, a allel E z serii E jest komplementarny do genów z locus B, czyli warunkuje rozprzestrzenienie pigmentu na całej sierści. Jednak największy wpływ na umaszczenie u tej rasy mają allele z loci B i S. (Geny z loci B i S są omówione w artykule). Poniżej przedstawiam opis działania pozostałych genów mających wpływ na umaszczenie nowofundlanda:

D-Locus (Dilute Coat Colour - rozcieńczenie) Geny z tego locus są ważne przy określaniu koloru sierści u psów. Ten wariant genu modyfikuje ekspresję pigmentów, eumelaniny i feomelaniny we włosach. Wariant genetyczny w obrębie tego genu powoduje „rozcieńczenie” lub rozjaśnienie koloru sierści psów. Oznaczanie koloru sierści psów jest złożone ze względu na interakcje wielu genów odpowiedzialnych za kolor i anatomiczne rozmieszczenie koloru. W locus tym zidentyfikowano następujące geny:

D - oznacza intensywną pigmentację, normalne formowanie pigmentu w umaszczeniach: czarne, czekoladowe, płowe

d - oznacza rozcieńczenie koloru sierści oraz oczu; czarny staje się szaro-niebieski, brązowy staje się srebrzysty / isabelowaty / kremowy

Testy genetyczne D Locus (Dilute) określą, czy pies ma jeden z następujących genotypów w locus D:

D / D	Taki pies ma genotyp DD, co nie powoduje „rozcieńczenia” ani rozjaśnienia czarnych i żółtych / czerwonych pigmentów, które tworzą kolor sierści psa. Podstawowy kolor sierści tego psa będzie przede wszystkim determinowany przez geny E, K, A i B. Pies przekaże gen D 100% swojego potomstwa. Interpretacja: nierozcieńczony
D / d	Taki pies ma genotyp Dd, która nie powoduje „rozcieńczenia” lub rozjaśnienia czarnych i żółtych / czerwonych pigmentów, które wytwarzają kolor sierści psa. Podstawowy kolor sierści tego psa będzie przede wszystkim determinowany przez geny E, K, A i B. Pies przekaże gen D  50% jego potomstwa i gen d również 50% jego potomstwa. Interpretacja: nierozcieńczony ( nosiciel)
d / d	Taki pies ma genotyp dd, co powoduje „rozcieńczenie” lub rozjaśnienie czarnych i żółtych / czerwonych pigmentów, które wytwarzają kolor sierści psa. Jednak ten wariant modyfikuje lub „rozcieńcza” podstawowy kolor sierści psa, który jest określany głównie przez geny E, K, A i B. Pies przekaże gen d 100% swojego potomstwa. Interpretacja: rozcieńczony

U nowofundlandów kojarzenie ze sobą osobników czarnych lub brązowych będących  genotypowo homozygotą dominującą DD da: 100 % szczeniąt bez genu rozcieńczenia. Kojarzenie  ze sobą dwóch osobników będących heterozygotą recesywną Dd da:  25% szczeniąt homozygot dominujących DD, 50% szczeniąt heterozygot recesywnych Dd i  25% szczeniąt homozygot recesywnych dd. Te ostanie będą miały kolor szary (rozjaśnienie koloru czarnego) lub isabelowaty / kremowy (rozjaśnienie koloru brązowego)

Warianty  genów z locus D są czasami odpowiedzialne za stan chorobowy zwany Color Dilution Alopecia (CDA) ponieważ rozcieńczony kolor sierści dd może być związany z rozwojem łysienia (wypadanie włosów). Obraz kliniczny łysienia związanego z kolorem rozcieńczonej sierści jest zmienny w obrębie i pomiędzy rasami; dlatego tylko część osobników niosących dwa kopie genu d wykaże utratę włosów, a niektóre rasy będą znacznie bardziej podatne na rozwój choroby. Chociaż dwie kopie genu  d jest niezbędny do rozwinięcia łysienia związanego z rozcieńczeniem koloru, zmienna prezentacja tego stanu sugeruje, że dodatkowe czynniki środowiskowe lub genetyczne przyczyniają się do rozwoju łysienia. U psów dotknięte tym łysieniem zwykle utrata włosów zaczyna się w wieku od czterech miesięcy do dwóch lat. Włosy dotkniętych chorobą psów mogą również wydawać się suche i matowe. Wypadanie włosów spowodowane jest nieprawidłową formą melaniny we włosach, co prowadzi do złamania łodygi włosa i braku normalnego odrastania włosów. Psy z tym schorzeniem mogą być również dotknięte nawracającymi bakteryjnymi infekcjami skóry pochodzącymi z mieszków włosowych (zapalenie mieszków włosowych). Biorąc pod uwagę, że modyfikujące czynniki środowiskowe lub genetyczne odpowiedzialne za łysienie są nieznane, jedynym sposobem zapobiegania łysieniu związanego z rozcieńczeniem koloru jest unikanie w hodowli wariantu genów przenoszących  koloru rozcieńczenie koloru na potomstwo u podatnych ras.

Locus E

Geny z tego locus decydują o równomiernym rozprzestrzenieniu lub ograniczeniu czarnej albo brązowej eomelaniny w stosunku do feomelaniny na całym ciele psa. W locus tym zidentyfikowano następujące geny:

E^m - warunkuje powstanie czarnej maski na głowie psa przy żółtym (piaskowym) kolorze, np. mops, norweski elkhund, dog niemiecki; Robinson (1990) proponuje dla tego genu symbol Ma (od ang.: mask)

E - warunkuje rozprzestrzenienie pigmentu na całej sierści, np. cocer spaniel czarny i czeko-ladowy

e^b - powoduje umaszczenie pręgowane lub częściowe rozprzestrzenienie ciemnego pigmentu na ciele, np. bokser; Robinson (1990) dla tego genu wprowadza symbol E^br

e -kolor żółty bez maski; ciemny pigment zostaje ograniczony tylko do oczu, nosa  i pazurów, np. golden retriever, cocer spaniel.

      Recesywna homozygota ee powoduje całkowity brak ciemnego pigmentu zmieniając go w żółty lub czerwony (psy żółte lub czerwone). Kolor żółty u różnych ras albo także w obrębie tej samej rasy, występuje w różnych odmianach. Burns i Fraser (1966) zakładają, że kolor żółty wywołany jest działaniem genów a^y i e lub ich kombinacji. Żółte oraz rude psy niektórych ras, np. myśliwskich są homozygotami ee i kojarzone ze sobą nie dadzą nigdy czarnych, czekoladowych lub podpalanych szczeniąt. Psy niektórych ras, np. collie są homozygotami EE, a ich żółty kolor jest spowodowany jest wystąpieniem genu a^y .

      W przypadku koloru pręgowanego uważa się, że jest on spowodowany działaniem heterozygoty czarnoczerwonej lub piaskowej. Pręgowanie jest dominujące nad brakiem pręgowania i może być spowodowane pojedynczą parą genów, np. bullterier (Ściesiński 1988).

      Gen E wpływa na ekspresję alleli aguti (umaszczenie dzikie):

A^s_E_ - kolor czarny

A^y_E_ - kolor żółty

a^sa_E_ - umaszczenie czaprakowate

a^ta^tE_ - umaszczenie podpalane.

Kiedy al1e1 E zmutuje do e pigment zmienia się w żółty lub rudy, a geny koloru dzikiego nie ujawniają się.

Kolor żółty związany z genem e: A^s_ee, A^y_ee 

 a^sa_ee, a^ta^tee

Whitney za Burns i Fraser (1966) sugeruje, że czynnik warunku­jący efekt pręgowania nie zależy od serii E. Zakłada istnienie niezależnego genu dominującego, którego efekty widać u żółtych psów.

Searle /1968/ przypuszcza, że gen A dający jednolicie ciemny pigment, uniemożliwia działanie genu e^b .

Gen E^m u homozygotycznych psów a^ya^y wywołuje piaskowo-żółty kolor sierści  z ciemną maską. W przypadku osobników podpalanych a^ta^t następuje redukcja rudego pigmentu na głowie powodując, że psy te mają głowę i uszy czarne, np. dogi, boksery.

Geny E i e wpływają również na barwę czarną i czekoladową. Gen E całkowicie dominuje nad genem e dlatego też czarny pies  będzie miał genotyp BBEE lub BbEE, lub BBEe, lub BbEe. Pies brązowy zaś bbEE, lub bbEe. Gen e z serii E ogranicza wys­tępowanie ciemnego pigmentu, pozostawiając go jedynie na nosie, wokół oczu i poduszkach łap. Zamiast czarnej lub brązowej eumelaniny produkowana jest ruda lub żółta feomelan­ina. Psy homozygotyczne ee są złote lub rude z czarnym nosem i ciemnymi oczami, ale tylko wtedy jeżeli mają też gen B. Mogą one mieć genotyp Bbee lub Bbee. Kolor jasnożółty (biszkop­towy) z brązowym nosem, błonami śluzowymi i z żółtymi oczami otrzymujemy, gdy geny z obydwu loci są w układzie homozygoty recesywnej bbee. Komplementarne działanie recesywnych genów b i e powoduje powstanie innej barwy niż działanie każdego z tych genów oddzielnie.

Locus G ( od ang. greying – siwienie)

Geny z tego locus powodują postępujące z wiekiem szarzenie sierści. Seria ta zawiera dwa allele:

G - powoduje poszarzenie i rozjaśnienie (siwienie) szaty w ciągu życia zwierzę­cia; pies rodzi się zupełnie czarny, np. kerry blue terier, pudel szary, polski owczarek nizinny

g - kolor własny przez całe życie; brak poszarzania; kolor umaszczenia zależy od genów innych loci – psy czarne, czekoladowe, czerwone.

Wszystkie szczenięta, niezależnie od tego czy są: homozygotami dominującymi GG, heterozygotami Gg czy homozygotami re­cesywnymi gg, rodzą się czarne. Osobniki o układzie homozygoty dominującej GG zaczynają siwieć wcześnie (3 – 5 miesięcy)  i osiągają charakterystyczną stalową bar­wę już około 6 miesiąca życia, heterozy­goty Gg również siwieją, ale znacznie wol­niej – w wieku około lub powyżej roku. Psy  o genotypie gg pozostają czarne przez całe życie.

Locus T

Seria ta powoduje wystąpienie kropkowania na białym tle. Opisywane są tu dwa geny:

T - powoduje wystąpienie pigmentowanych kropek lub plam na białym tle, np. dalmatyńczyk, pointer,

t – odpowiada za umaszczenie normalne, np. psy czarne, czekoladowe, czerwone.

Kropkowanie nie występuje zaraz po urodzeniu, lecz pojawia się po kilku dniach, tygodniach lub miesiącach. Najszybciej pig­mentowane kropki pojawiają się na brzuchu, a następnie na: łapach, stopach i kufie.

Locus M

Geny te powodują wystąpienie marmurkowatego, zwanego inaczej merle koloru szaty. W locus tym znajdują się dwa allele nie wykazujące dominacji pełnej:

M - warunkuje wystąpienie miejscowych obszarów depigmentacji. Gen ten ma większy wpływ na pigment czarny niż żółty. Psy mające heterozygotyczny układ genów – Mm – mają szatę białą z rozwodnionymi lub pigmentowantmi intensywnie plamami; u niektórych osobników spotyka się tzw oczy rybie (oko kawki lub porcelanowe).W układzie homozygotycznym odpowiada za powstanie koloru białego z małymi, pigmentowanymi plamkami, któremu często towarzyszy głuchota, ślepota lub inne defekty. Homozygota MM jest często letalna w życiu płodowym. Umaszczenie marmurkowate jest jedną z wzorco­wych, uznawanych maści u: owczarków szetlandzkich, owczarków szkockich oraz australijskich, jamników, dogów niemieckich i welsh corgów.

m - powoduje umaszczenie własne.

Allele z tej serii dają liczne efekty współdziałania z genami umaszczenia należącymi do innych loci, np. A, E i S.

 Jak twierdzi Willis (1989) nowofundland przyjmując trzy kolory: czarny, wątrobiany (brązowy) i landseerowski (biało-czarny) jest prawdopodobnie homozygotą dla genów: A, C  i E oraz g i m. Czarne mogłyby mieć genotyp AAB_CCD_EeggmmS_ i mogą nieść geny: TT, Tt lub tt bez widocznego efektu. Brązowe lub wątrobiane posiadałyby homozygotyczny układ bb i rude poligeny (nie będące oczywistymi u czarnych) mogące prowadzić do powstania zmiennych cieni u brązowych/ wątrobianych. (POLIGENY (polimery) – kilka lub kilkanaście genów położonych w różnych loci warunkuje jedną cechę, powodując różne jej nasilenie, zależne od sumującego się ich działania.

    Barwa sierści u zwierząt jest cechą jakościową i dziedziczy się tak jak przedstawiłam w artykule. Natomiast intensywność barwy jest cechą ilościową. W przeciwieństwie do cech jakościowych mechanizm ich dziedziczenia jest złożony trudny do pełnego wyjaśnienia. Nasilenie wartości cech ilościowych wyraża się liczbowo (liczba zniesionych jaj) lub w umownych jednostkach, np. przyrosty mas; ciała w kg, wydajność mleczna w kg, wysadność wełny w cm.

Cechy ilościowe uwarunkowane są wieloma genami z różnych par alleli (poligeny) Poligeny. nazywane inaczej genami polimerycznymi, addytywnymi lub kumulatywnymi specyficznie ze sobą współdziałają, a efekty tego współdziałania sumują się i warunkują nasilenie cechy. Na fenotypowe (fenotyp = wygląd zewnętrzny) ujawnienie się każdej cechy ilościowej wyraźny wpływ wywierają warunki środowiskowe. Mogą one nawet maskować oddziaływanie poligenów.

Jako ilustracja sposobu dziedziczenia cech ilościowych, wyjaśniająca jednocześnie zjawisko zmienności ciągłej, posłużyć może przykład dotyczący dziedziczenia intensywność ubarwienia. Założono, że intensywność ubarwienia mierzona jest według określonej skali. v której maksymalne natężenie barwy odpowiada 60 umownym jednostkom. Najpierw. dla uproszczenia, przyjmujemy, że na podaną w przykładzie cechę oddziałuje 1 para alleli (A-a) wykazująca dziedziczenie pośrednie. Każdy allel A powoduje zwiększenie intensywność barwy o 30 jednostek, allel a zaś nie wywiera żadnego wpływu.

Osobniki w pokoleniu F1, powstałym ze skrzyżowania form wyjściowych (AA x aa) charakteryzować się będą pośrednim natężeniem barwy (30 jednostek). Natomiast w pokole­niu F2 wystąpią 3 wyraźne klasy fenotypów o intensywności barwy 0, 30 i 60 jednostek Różnice w intensywności barwy między poszczególnymi klasami wynoszą zatem 30 jednostek.

Jeśli z kolei założy się. ze omawiana cechę warunkują dwie pary alleli (A-,. B-b) oraz że każdy gen A, jak i B zwiększa nasilenie barwy o 15 jednostek to po skrzyżowaniu form wyjściowych (AABB x aabb) uzyskane w pokoleniu F1 osobniki będą oczywiście o  barwie pośredniej AaBb — 30 jednostek. Ale w pokoleniu F2 wystąpi segregacja pięciu fenotypów w stosunku 1:4:6:4:1 o intensywności ich, barwy 0, 15, 30,  45, 60 jednostek. W tym przypadku różnica w intensywności barwy miedzy poszczególnymi grupami fenotypowymi zmniejszyła się i wynosi 15 jednostek.

Zakładając dalej, że intensywność barwy zależy od 3 par alleli (A-a, B-b, C-c), to w następstwie segregacji w pokoleniu F2 uzyska się 7 fenotypów w stosunku do siebie jak 1:6:15:20:15:6:1 i różniących się miedzy sobą tylko o 10 jednostek.

Wynika z tego, że w miarę jak powiększa się liczba alleli warunkujących cechę, efekt każdego z nich staje się coraz mniejszy. W pokoleniu F2 pojawia się coraz to więcej fenotypów, a różnica między nimi maleje. Ponieważ cechy produkcyjne warunkowane są wieloma parami alleli, więc stwarza to możliwość bardzo dużej liczby kombinacji układów tych alleli (zmienność genetyczna). Najczęściej występują genotypy warunkujące wartości fenotypowe cechy, które skupiają się wokół wartości średniej, natomiast zmniejsza się częstość występowania form skrajnych.*

 *  Skolasiński, Charon „Genetyka zwierząt i podstawy pracy hodowlanej”